La Cirugía Reparadora

La microsomía hemifacial es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, afectando, principalmente, a las regiones auditiva, oral y mandibular. En algunos casos, es posible que ambos lados de la cara se vean afectados e incluso puede haber compromiso de ella y del cráneo. Esta patología se conoce también como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco braquial, síndrome facio-aurículo-vertebral, espectro óculo-aurículo-vertebral o displasia facial lateral.

¿Cuáles son los diferentes tipos de microsomía hemifacial?

La deformidad en la microsomía hemifacial varía según la gravedad del trastorno, que oscila entre leve y grave, y la región de la cara comprometida. En los casos más graves, las estructuras como el oído medio y externo, el lateral del cráneo, el espesor del tejido de las mejillas, los maxilares superior e inferior, los dientes o algunos nervios que permiten el movimiento facial, son las que no se desarrollan por completo. En los casos más leves, sólo algunas de estas estructuras se ven afectadas y en menor grado.

¿Cuáles son las causas de la microsomía hemifacial?

En general, la microsomía hemifacial se presenta de forma esporádica, pero se cree que en algunas familias es hereditaria. Esto se debe a la gran cantidad de casos familiares registrados y en los que se han detectado lo siguientes patrones:

• Gen autosómico dominante: autosómico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste. El gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Afecta a ambos sexos en igual proporción y la variabilidad de expresión del gen es muy grande. En otras palabras, es posible que cualquiera de los padres desconozca que tiene un signo leve de microsomía hemifacial como por ejemplo, turgencia preauricular, turgencias cutáneas en la región auditiva; sin embargo, el niño se verá afectado en un grado mayor.
• Gen autosómico recesivo: se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con microsomía hemifacial. En esta variante también ambos sexos se ven afectados en igual proporción.
• Multifactorial: el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores que, generalmente, son tanto genéticos como ambientales. En lo que respecta a los rasgos hereditarios multifactoriales, a menudo, uno de los sexos suele verse afectado con una frecuencia mayor que el otro. Parece haber un "umbral de expresión" diferente, lo que significa que un sexo tiene mayores probabilidades que el otro de manifestar este problema. La microsomía hemifacial se presenta con una frecuencia levemente mayor en los niños que en las niñas.

Las observaciones realizadas en familias que tienen un hijo con microsomía hemifacial demuestran que la probabilidad global de tener otro hijo con el mismo trastorno es de alrededor del 2 al 3 por ciento. Los padres y demás familiares deben someterse a una evaluación completa para contribuir con información más precisa sobre la recurrencia del trastorno. Además, en algunos casos, se detecta microsomía hemifacial en niños con varios tipos de anomalías cromosómicas. Los cromosomas son las estructuras de las células que transportan los genes, que son los que determinan los rasgos como por ejemplo, el grupo sanguíneo y el color de los ojos.

¿Que partes de los huesos faciales están comprometidas?

Uno de los problemas más obvios de la microsomía hemifacial es el subdesarrollo de los maxilares superior e inferior en el lado afectado. Es posible que la boca del paciente parezca estar inclinada hacia arriba en el lado comprometido. A menudo, la frente y la mejilla del lado afectado están aplanadas y la órbita, cavidad ocular, es más pequeña de lo normal.

¿Cuáles son las otras regiones de la cara afectadas?

Las otras regiones de la cara que pueden verse afectadas por la microsomía hemifacial son las siguientes:

• Puede tener las mejillas desiguales debido al subdesarrollo del tejido adiposo y muscular. Es posible, también, que algunas partes de la cara no cuenten con la capacidad de movilidad normal, lo que puede ocasionar una sonrisa "torcida".
• Existe una gran variedad de anomalías del oído o de la oreja relacionadas con la microsomía hemifacial. El paciente puede padecer una ligera malformación en la oreja o incluso la ausencia casi total del oído externo, atresia, y pueden presentarse pequeñas turgencias cutáneas delante de una o ambas orejas.
• En algunos casos, se ve afectado el sistema nervioso central, lo que provoca que algunas partes de la cara no se muevan simétricamente.

¿Cómo se diagnostica la microsomía hemifacial?

La microsomía hemifacial se diagnostica después del estudio de los antecedentes médicos y de un examen físico completo realizado por un genetista. No existe un análisis de sangre que permita diagnosticar este trastorno. Debido a que el espectro de gravedad es muy amplio, el diagnóstico debe provenir de un genetista experimentado y capacitado en el diagnóstico de anomalías craneofaciales. Pueden realizarse, también, tomografías computarizadas y radiografías de la cara para obtener un diagnóstico más preciso.

Los exámenes de diagnóstico que deben realizarse para confirmar la microsomía hemifacial son los siguientes:

• Radiografía de la cabeza: examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos, los huesos y los órganos internos en una placa radiográfica.
• Tomografía computarizada, también llamada TC o TAC,  procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales, a menudo llamadas "rebanadas", del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.

Tratamiento para la microsomía hemifacial

El tratamiento específico para la microsomía hemifacial varía, en gran medida, debido a las muchas diferencias que existen entre los distintos tipos de esta patología. Cuando se sospecha que un niño puede padecerla, se debe realizar una evaluación por parte de un equipo especializado en anomalías craneofaciales. Cada uno de los especialistas de ese equipo propondrá un plan de tratamiento según la gravedad de los resultados específicos de la evaluación de su hijo.

Después del examen de diagnóstico y una reunión del equipo especializado, se valorarán las siguientes opciones de tratamiento:

• Para el subdesarrollo grave del maxilar inferior, puede sugerirse la reconstrucción utilizando un injerto óseo que se extrae de las costillas.
• Otra posibilidad para prolongar el maxilar subdesarrollado sería colocar un dispositivo en ella para la distracción ósea. Mediante esta técnica se evita tener que recurrir a los injertos óseos.

En general, el oído externo se reconstruye entre los 6 y 8 años de edad. Es un proceso de etapas múltiples con varios meses entre cada cirugía.

Cuando tu hijo alcanza la adolescencia, puede ser necesario recurrir a una nueva cirugía del tejido blando de la mejilla para aumentar la simetría o, posiblemente, una cirugía maxilar.

¿Por qué el equipo médico ha de ser multidisciplinar?

Debido a que la microsomía hemifacial compromete muchas regiones del cuerpo, se requieren la implicación de varios especialistas, entre los que se incluyen los siguientes:

• El cirujano plástico craneofacial realiza la cirugía maxilar y la reconstrucción de la oreja.
• El genetista asesora al paciente y su familia acerca de los riesgos de recurrencia de la microsomía hemifacial.
• El enfermero coordinador es el nexo entre la familia y los especialistas y colabora en la educación del paciente.
• El oftalmólogo evalúa la visión y los movimientos oculares.
• El ortodoncista controla el crecimiento maxilar y la alineación de los dientes y, además, ayuda al cirujano a obtener un resultado óptimo de la cirugía maxilar.
• El otorrinolaringólogo evalúa las anomalías auditivas y coordina la cirugía de oído medio o la colocación de audífonos, si fueran necesarios.
• El terapeuta del habla evalúa el desarrollo y coordina la terapia del habla, si fuera necesaria.
• El trabajador social ayuda a la familia a obtener recursos y derivaciones en su comunidad.